Badania prenatalne

[brawurka]

ja bym sie poprostu przygotowala, zeby jak sie dziecko urodzi móc sie nim cieszyć, a nie płaka że chore. wypłakałabym sie w ciaży

[goga]

a czasem jest tak że można w ciąży leczyć, albo przygotować się na to że będzie coś nie tak i wiedzieć jak np. postępować z takim maleństwem

[konwalia]

W ciąży jest czas, żeby w takiej sytuacji czytać, by potem mieć czas i siły zajmować się chorym maluchem.

[marax]

ok moze troche informacji na ten temat
Test PAPP-A (badanie krwi w kierunku zesp. Downa u płodu w 10-13 tyg. ciąży) cena ok 200 zl
http://www.genetyka.hg.pl/
test podwujny i potrujny
Test Podwójny jest najczęściej zalecany Paniom które są miedzy 14 a 16 tyg. ciąży. Nie jest on tak czuły jak test PAPP-A, jednak jeśli kobieta nie zdążyła wykonać badania pomiędzy 10tym a 14tym tyg. ciąży to test podwójny jest dobrą alternatywą. Na badanie składa się :

    * Pobranie i analiza biochemicznych parametrów krwi ciężarnej,
    * Szczegółowy wywiad lekarski ( rozmowa z ginekologiem )
    * Analiza uzyskanych danych przy pomocy programu komputerowago operującego na populacyjnych bazach danych.
    * Przekazanie wyniku lekarzowi prowadzącego który podczas konsultacji z Pacjentką tłumaczy rezultat.

Czym różni się test Podwójny od Potrójnego?

Różnica jest w analizowanych parametrach biochemicznych krwi.

Test podwójny analizuje następujące stężenia :

    * AFP (alfa-fetoproteina)
    * Wolna beta-hCG (wolna (niezwiązanej) podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej)

Test potrójny natomiast analizuje :

    * AFP(alfa-fetoproteina)
    * beta-hCG ( podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej)
    * wolny estriol (uE3)

Który test jest lepszy, Podwójny czy Potrójny?

Każde z tych badań ma swój okres w którym jest najczulszą nieinwazyjną diagnostyką prenatalną. Test podwójny jest najlepszy w okresie od 14go do 16go tyg ciąży natomiast test potrójny zaleca się miedzy 17tym a 20tym tyg. ciąży.

Z czego wynika ta różnica?

Do 16 tygodnia ciąży lepszym markerem zespołu Downa niż całkowite beta hCG jest wolna podjednostka beta hCG. Dlatego też do 16 tyg. proponuje się ciężarnym oznaczenie wolnej podjednostki beta hCG w teście podwójnym, co daje wyższą czułość testu.

Jak się przygotować do badania?

Zasadniczo badanie nie wymaga specjalnego przygotowania ze strony pacjentki. Takie czynniki jak pora pobrania, spożycie posiłku lub wypicie napoju przez pacjentkę nie wpływają na wynik testu.

http://www.synevo.pl/?PageId=406

[aja]

polewam - dzięki za szczegółowe info.

[marax]

1
test pappa(10-14 tydzien)Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. (czułość testu oznacza procent wykrytych płodów chorych - ogólna czułość testu PAPP-A wynosi ok. 90% - to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych. Dla porównania ogólna czułość testu potrójnego wynosi ok. 60%

2
Jednoczasowe badanie stężeń AFP i (wolnej) beta-hCG nazywamy testem podwójnym(14-16 tydzien)

3
jednoczasowe badanie stężeń AFP, beta-hCG i wolnego estriolu (uE3) nazywamy testem potrójnym(17-20 tydzien)
4

jednoczasowe badanie stężeń AFP, beta-hCG, wolnego estriolu (uE3) i inhibiny A nazywamy testem poczwórnym.
Test poczwórny ma o około 2-5% wyższą czułość od testu potrójnego, a test potrójny nieco wyższą czułość od testu podwójnego,
5
Test zintegrowany
Łaczne wykonanie testu PAPP-A w 11-13 tyg. ciąży i testu potrójnego w 15-20 tyg. ciąży nazywamy testem zintegrowanym.

W przypadku zespołu Downa u płodu w krwi matki dochodzi do obniżenia średnio o około 30% stężenia AFP i estriolu i podwyższenia o około 100% stężenia beta hCG.
czułość testu PAPP-A (10-14 tydzień ciąży) z oceną przezierności karkowej w wykrywaniu zespołu Downa jest wyższa niż czułość testu podwójnego i potrójnego (14-20 tydzień ciąży), wcześniejsze wykonanie testu daje więcej czasu na diagnostykę, dlatego o ile to możliwe polecamy diagnostykę we wcześniejszej ciąży. Łącznie z testem podwójnym można wykonać badanie USG genetyczne!!

BARDZO WAZNA SPRAWA-WYNIK DODATNI (CZYLI NIEPRAWIDLOWY) OZNACZA TYLKO PODWYZSZONE RYZYKO A NIE PEWNA DIAGNOZE-DALEJ TRZEBA TO BADAC INNYMI  METODAMI  NP AMNIOPUNKCJA ITP.WYNIKI NIEPRAWIDLOWE MOGA TEZ ZDAZYC SIE U ZDROWEGO PLODU JAKO WYNIK ODCHYLENIA OD NORMY U DANEJ KOBIETY-A PLOD BEDZIE ZUPELNIE ZDROWY.WIEC TO NIE EJST TAK ZE TE TESTY SA 100% CZULE

[marax]

WYJASNIENIE SLOWA ANEUPLOIDIE
Zespół Downa - podstawowe informacje

Przyczyną zespołu Downa jest obecność dodatkowego chromosomu nr 21 w komórkach rozwijającego się dziecka. Przeciętnie w populacji jedno na 660 dzieci rodzi się z zespołem Downa. Zespół Downa zazwyczaj nie jest uwarunkowany dziedzicznie, co oznacza, że dziecko chore na tę chorobę może przyjść na świat również jeżeli w rodzinie nie było przypadków tej choroby. Zespół Downa jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn upośledzenia umysłowego, często towarzyszą mu zaburzenia rozwojowe, takie jak wady serca, wady wzroku i zaburzenia słuchu. Przy dobrej opiece medycznej około 9 na 10 dzieci z zespołem Downa przeżyje pierwszy rok życia, a prawie połowa z nich dożyje 60 roku życia. U większości chorych z zespołem Downa występuje otępienie typu Alzheimera.

Zespół Edwardsa i zespół Patau- podstawowe informacje

Przyczyną zespołu Edwardsa jest obecność dodatkowego chromosomu nr 18 a zespołu Patau chromosomu nr 13 w komórkach rozwijającego się dziecka. Przeciętnie w populacji jedno na ok. 3000-5000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa lub Patau. Zespoły Edwardsa i Patau zazwyczaj nie są uwarunkowane dziedzicznie, co oznacza, że dziecko chore na te choroby może przyjść na świat również jeżeli Edwardsa rodzinie nieobciążonej. Zespoły Edwardsa i Patau są chorobą w większości przypadków śmiertelną - rzadko zdarza się aby chore dziecko przeżyło rok. Zespoły Edwardsa i Patau charakteryzują liczne wady rozwojowe i głębokie upośledzenie umysłowe.

[aja]

ja się dzisiaj wzruszyłam aż mnie ścisneło gardło i się poryczałam - dziewczyna opisała swój przypadek ... jej dzieciaczek ma zespół Edwardsa i Klinefertera
ale trzymam za nich mocno !!!

[marax]

ja się dzisiaj wzruszyłam aż mnie ścisneło gardło i się poryczałam - dziewczyna opisała swój przypadek ... jej dzieciaczek ma zespół Edwardsa i Klinefertera
ale trzymam za nich mocno !!!

2 NARAZ ?? PIERWSZY RAZ SLYSZE  :o :o :o :o

[aja]

2 NARAZ ?? PIERWSZY RAZ SLYSZE
[/quote]

niestety "Te 2 wady jednocześnie zdarzaja się bardzo rzadko. Znaleźliśmy artykuł w internecie na obcojęzycznych stronach, mówiący o tym że do 2006 r. w literaturze opisano 4 takie przypadki na świecie!"

chciałabym mieć tyle siły w sobie co mama Tego malucha...